Правовое регулирование медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями. Часть 2: законодательные новации 2021 г. и их первые результаты

В первой части статьи нами были рассмотрены основные подходы, которые сложились в российском законодательстве по отношению к определению понятия «орфанное заболевание» (этот вопрос очень актуален, так как различные научные школу исповедуют различный подход к этому термину, в то время как от признания патологии орфанной нередко зависит жизнь и судбьа пациента), а также рассмотрели основные правовые акты, гарантирующие медицинскую помощь пациентам с такими заболеваниями.

Отметим, что в этом году законодательная база в сфере медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями была значительно усовершенствована. Вопрос необходимости организовать обеспечение маленьких пациентов высококачественной медицинской помощью (включая финансовое обеспечение для приобретения редких лекарственных препаратов и медицинских изделий) был затронут на уровне Президента РФ. В сегодняшней статье мы попытаемся проанализировать принятые нормативно-правовые акты и рассказать об осноных изменениях, произошедших в 2021 году.

Нормативная база в сфере оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями

В первую очередь, рассмотрим Указ Президента РФ от 05.01.2021 №16 «О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра» (далее – Указ Президента №16). Этим документом:

• Принимается решение о создании Фонда «Круг добра»;
• Определяется учредитель фонда – Минздрав, и основная цель его деятельности — реализация дополнительного механизма организации и финансового обеспечения оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями;
• Регламентируется организационная структура Фонда и полномочия отдельных управленческих органов;
• Фиксируется поручение Правительству утвердить:
• порядок обеспечения оказания медицинской помощи конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим, либо группам таких детей;
• порядок приобретения лекарственных препаратов и медицинских изделий для конкретного ребенка, либо для групп таких детей;
• порядок ведения информационного ресурса, содержащего сведения о детях с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, включая информацию о закупке для таких детей лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, и сведения о результатах лечения таких детей.

Таким образом, можно сказать, что Указом Президента №16 регламентируются основные направления регуляторной работы в сфере оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями.

Примечательно, что в соответствии с Указом полномочие по утверждению перечня тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний, и перечня категорий детей с указанными заболеваниями передано Экспертному совету Фонда. То есть это полномочие не реализуется Минздравом как органом исполнительной власти непосредственно, а передано некоммерческой структуре, учредителем которой является Минздрав.

Этот Экспертный совет Фонда включает главных внештатных специалистов Минздрава, представителей научных организаций, образовательных организаций высшего образования, медицинских организаций, общественных организаций в сфере защиты прав пациентов, медицинских профессиональных некоммерческих организаций, их ассоциаций (союзов), общественных и религиозных организаций. Не вполне ясна экспертная функция представителей религиозных организаций в вопросах определения перечня тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, а также в вопросах оценки наличия медицинских показаний для оказания детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями медицинской помощи и обеспечения таких детей лекарственными средствами. Последнее также является функцией Экспертного совета Фонда.

Таким образом, широкий спектр полномочий по регулированию и организации оказания медицинской помощи детям, страдающим орфанными заболеваниями, передан Фонду «Круг добра», который будет определять и вести перечни орфанных заболеваний детей, работать с заявками на обеспечение медицинскими препаратами и изделиями, а также осуществлять закупку таких препаратов и изделий.

Во исполнение Указа Президента №16 Правительством были утверждены нормативные акты, определяющие порядок обеспечения оказания медицинской помощи, приобретения лекарственных препаратов и медизделий и ведения информационного ресурса, содержащего сведения о детях с соответствующими заболеваниями:

• Постановление Правительства РФ от 21.05.2021 №769 «Об утверждении Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей»;
• Постановление Правительства РФ от 06.04.2021 №545 «О порядке приобретения лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации для конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим и хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо для групп таких детей»;
• Постановление Правительства РФ от 08.04.2021 №555 «Об утверждении Правил ведения информационного ресурса, содержащего сведения о детях с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, включая информацию о закупке для таких детей лекарственных препаратов и медицинских изделий, в том числе не зарегистрированных в Российской Федерации, технических средств реабилитации, и сведения о результатах лечения таких детей».

Рассмотрим указанные документы подробнее.

Постановление Правительства РФ от 21.05.2021 №769 «Об утверждении Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей» (далее – ПП РФ №769).

Этот документ распространяет свое действие на детей до 18 лет. ПП РФ №769 дублирует положения Указа Президента №16, согласно которому Экспертный совет Фонда правомочен утверждать перечни тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний и категорий детей с указанными заболеваниями, для которых показано назначение лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации.

Для формирования указанных перечней используются следующие критерии:

Перечень заболеваний

Перечень детей

распространенность заболевания – не более 10 случаев на 100 тыс. населения и (или) оно является хроническим с тяжелым течением, приводящим без патогенетического лечения к выраженным нарушениям жизненных функций или летальному исходу в детском возрасте; для лечения необходимо дополнительное финансовое обеспечение медицинскими препаратами и изделиями; такие препараты и изделия существуют, зарегистрированы как в РФ, так и в странах ЕС, в США; для лечения заболевания имеется метод лечения с научно доказанной эффективностью.

наличие особенностей течения заболевания, при которых без применения лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации может наступить неблагоприятный исход; отсутствие особенностей заболевания или состояния, при которых по техническим и иным причинам невозможно применение лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, предназначенных для лечения заболеваний, включенных в перечень заболеваний.

Обеспечение оказания медицинской помощи конкретному ребенку с орфанным заболеванием осуществляется по решению Экспертного совета Фонда при наличии копии выписного эпикриза из медицинской карты, выданной федеральной медицинской организацией, в которую ребенок с орфанным заболеванием был направлен. В копии выписного эпикриза указываются сведения о состоянии здоровья (основной и сопутствующий диагнозы, анамнез заболевания, результаты проведенных обследований и проведенное лечение) и рекомендации о необходимости применения для лечения ребенка с орфанным заболеванием сложного вида медицинской помощи.

Чтобы обеспечить оказание медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями, Экспертный совет Фонда формирует перечни лекарств и медицинского оборудования для закупок. При этом должны учитываться определенные критерии:

Для лекарственных препаратов:	Для медицинских изделий:	Для технических средств реабилитации:
отсутствует возможность бесплатного/ со скидкой обеспечения лекарственным препаратом, в том числе в случае, если обеспечение лекарственным препаратом не предусмотрено в рамках обеспечения лекарствами по высокозатратным нозологиям; лекарственный препарат предназначен для патогенетического лечения заболевания, включенного в перечень заболеваний; лекарственный препарат зарегистрирован в Российской Федерации, и (или) в странах Европейского союза, и (или) Соединенных Штатах Америки; лекарственный препарат имеет доказательства клинической эффективности и безопасности его применения при данном заболевании; результат мониторинга эффективности и безопасности лекарственного препарата соответствует его инструкции, а возможный риск применения не выше ожидаемой пользы.	отсутствует возможность бесплатного/ со скидкой обеспечения медицинским изделием, в том числе в случае, если оно не включено в перечень медицинских изделий, отпускаемых по рецептам на медицинские изделия при предоставлении набора социальных услуг, утвержденный Правительством Российской Федерации; медицинское изделие предназначено для коррекции или лечения заболевания, включенного в перечень заболеваний; по результатам мониторинга безопасности медицинского изделия отсутствует информация о выявленных неблагоприятных событиях на всех этапах обращения соответствующего медицинского изделия на территории Российской Федерации и территориях других государств.	отсутствует возможность бесплатного/ со скидкой обеспечения техническим средством реабилитации, в том числе в случае, если оно не включено в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг, предоставляемых инвалиду, и не является аналогом технических средств реабилитации, включенных в указанный перечень; технические средства реабилитации предназначены для детей с орфанными заболеваниями, включенными в перечень заболеваний.

Важным положением документа является то, что в процедуре формирования перечней препаратов и медицинских изделий для закупки Фондом, учитываются предложения общественных объединений по защите прав граждан в сфере охраны здоровья, благотворительных организаций, законных представителей детей.

Перед включением того или иного препарата в перечень проводится большая экспертиза, включающая анализ информации об этиопатогенезе заболевания, особенностях его течения в детском возрасте, имеющихся методах патогенетического лечения, прогноз заболевания, а также оценку экономических и социальных последствий при патогенетическом лечении заболевания, включения лекарственного препарата, медицинского изделия в стандарты медицинской помощи, клинические рекомендации.

После утверждения перечней Фондом, они в течение 3 рабочих дней размещаются на официальном сайте Фонда.

ПП РФ №769 содержит указание, что оплата медицинской помощи за пределами Российской Федерации ребенку с орфанным заболеванием осуществляется при отсутствии возможности оказания ему необходимой медицинской помощи на территории Российской Федерации на основании все той же выписной медицинской документации, в которой будет содержаться заключение врачебной комиссии федеральной медицинской организации с рекомендацией о необходимости диагностики и (или) лечения за пределами территории Российской Федерации.

Финансовое обеспечение предназначается для:

• оплаты услуг медицинских организаций, связанных с лечением конкретного ребенка с орфанным заболеванием;
• выплат гражданам Российской Федерации, направляемым на лечение за пределами территории Российской Федерации, и сопровождающим их лицам (родителям, опекунам, медицинским работникам (при наличии показаний)):
• суточных в размере, установленном для работников федеральных государственных органов, государственных внебюджетных фондов Российской Федерации и федеральных государственных учреждений при служебных командировках на территории иностранных государств;
• средств для оплаты расходов по найму жилого помещения;
• средств для оплаты расходов на проезд к месту лечения и обратно.

К расходам на проезд к месту лечения предъявляются дополнительные требования, в зависимости от типа используемого транспорта:

Тип транспорта	Предъявляемые требования для компенсации расходов
воздушный транспорт	перевозка осуществляется в салоне экономического класса, причем билеты должны быть оформлены только на рейсы российских авиакомпаний или авиакомпаний членов ЕАЭС. Исключение – указанные авиакомпании не осуществляют перевозки к месту лечения либо отсутствуют доступные рейсы в день перевозки;
железнодорожный транспорт	перевозка осуществляется в купейном вагоне скорого поезда;
водный транспорт	перевозка осуществляется в каюте V группы морского судна регулярных транспортных линий и линий с комплексным обслуживанием пассажиров, в каюте II категории речного судна всех линий сообщения, в каюте I категории судна паромной переправы;
автомобильный транспорт	перевозка осуществляется в автотранспортном средстве общего пользования (кроме такси).

Обеспечение оказания медицинской помощи конкретному ребенку с орфанным заболеванием осуществляется на основе заявок региональных Минздравов, которые, в свою очередь, формируются на основании заявлений родителей и иных законных представителей ребенка с орфанным заболеванием, включенным в перечень заболеваний.

По результатам рассмотрения заявок Фонд может принять одно из следующих решений:

• об удовлетворении заявки на конкретного ребенка с орфанным заболеванием и (или) группу детей на один год;
• о необходимости сбора дополнительной информации о состоянии здоровья ребенка, предлагаемом методе лечения, в том числе за пределами Российской Федерации, лекарственном препарате, медицинском изделии, техническом средстве реабилитации;
• об отказе в удовлетворении заявки на конкретного ребенка с орфанным заболеванием и (или) группу детей.

Далее следует этап приобретения лекарственных средств и медицинских изделий, а значит мы обратимся к следующему документу – к Постановлению Правительства РФ от 06.04.2021 №545 «О порядке приобретения лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации для конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим и хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо для групп таких детей» (далее – ПП РФ №545).

Этот документ регламентирует правоотношения, которые возникают после того, как Экспертный совет Фонда принимает решение об обеспечении детей с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами, включенными в перечень лекарственных препаратов и медицинских изделий, закупаемых Минздравом или Фондом. В первом случае, в течение 3 рабочих дней со дня получения указанного решения, Фонд направляет информацию о потребности в лекарственных препаратах в Минздрав РФ с приложением перечня государственных клиник — получателей лекарственных препаратов. Минздрав, в свою очередь, осуществляет закупки этих препаратов.

Во втором случае, Фонд получает решение Экспертного совета о необходимости закупки лекарственных препаратов самим Фондом. В этом случае, мониторинг движения и учета закупленных лекарственных препаратов, медицинских изделий и (или) их перераспределение между организациями-получателями осуществляется Фондом.

Закупленные препараты и медизделия могут быть перераспределены между медицинскими организациями на основании решения Фонда, согласованного с Минздравом.

Лекарственные препараты детям с орфанными заболеваниями назначаются с учетом способа введения и применения лекарственного препарата в амбулаторных или стационарных условиях. В зависимости от того, зарегистрирован ли в Российской Федерации препарат/медицинское изделие, отличается порядок передачи таких препаратов/медизделий детям:

• Если препарат зарегистрирован в Российской Федерации, а ребенок находится на лечении в амбулаторных условиях, организуется их отпуск аптечными организациями на основании рецептов либо передача законному представителю ребенка медицинской организацией, в которой ребенок находится на лечении в амбулаторных условиях.
• Если препарат или медизделие не зарегистрированы в Российской Федерации, они передаются законному представителю ребенка медицинской организацией, в которой ребенок находится под постоянным медицинским наблюдением в амбулаторных условиях, на курс лечения в соответствии с назначением лечащего врача и с учетом обеспечения непрерывного курса лечения.

Параллельно должен осуществляться мониторинг эффективности и безопасности приобретенных лекарственных препаратов и медицинских изделий.

Наконец, необходимо рассмотреть порядок ведения информационного ресурса, который содержит информацию о детях с орфанными заболеваниями и о закупке необходимых им препаратов. Для этого обратимся к Постановлению Правительства РФ от 08.04.2021 №555 «Об утверждении Правил ведения информационного ресурса, содержащего сведения о детях с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, включая информацию о закупке для таких детей лекарственных препаратов и медицинских изделий, в том числе не зарегистрированных в Российской Федерации, технических средств реабилитации, и сведения о результатах лечения таких детей» (далее – ПП РФ №555).

Информационный ресурс, упоминаемый в постановлении, обобщает в себе всю информацию, касающуюся обеспечения детей с орфанными заболеваниями медицинской помощью, лекарствами и медицинскими изделиями, а также закупок соответствующих лекарств и изделий.

Информационный ресурс состоит из двух сегментов: федерального и регионального. Причем сведения, внесенные в региональный сегмент автоматически в режиме реального времени включаются в федеральный сегмент информационного ресурса.

Ведение ресурса осуществляет Фонд «Круг добра», а его пользователями являются Минздрав РФ; федеральный фонд обязательного медицинского страхования (ФФОМС) и территориальные фонды обязательного медицинского страхования (ТФОМС); региональные минздравы; федеральные ведомства, в ведении которых находятся медицинские организации (если у них есть пациенты детского возраста с орфанными заболеваниями); медицинские организации — в части сведений о пациентах детского возраста с орфанными заболеваниями.

Основные функции информационного ресурса следующие:

• обработка и хранение заявок региональных минздравов и заявлений законных представителей детей с орфанными заболеваниями на обеспечение оказания им медицинской помощи;
• размещение утвержденных экспертным советом Фонда перечней орфанных заболеваний и категорий детей, страдающих такими заболеваниями; перечня лекарственных препаратов, закупаемых Минздравом РФ для нужд Фонда, и закупаемых Фондом самостоятельно, для оказания медицинской помощи детям с тяжелыми орфанными заболеваниями; а также сведений о предложениях, на основании которых сформированы указанные перечни;
• формирование, подписание и размещение протоколов заседаний экспертного совета Фонда и протоколов заседаний попечительского совета Фонда;
• учет информации о детях с орфанными заболеваниями и их родителях (законных представителях);
• сбор и анализ сведений об обеспечении детей с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, техническими средствами реабилитации.

Информационный ресурс включает в себя следующие сведения:

Категории сведений
информация о поступивших заявлениях, заявках:	информация о перечнях и предложениях, а также о протоколах заседаний экспертного совета Фонда и протоколах заседаний попечительского совета Фонда:	информация о детях с орфанными заболеваниями:	информация о родителях (законных представителях) детей с орфанными заболеваниями:
ФИО заявителя или сведения о региональном Минздраве, подающем заявку; дата поступления; предмет заявления, заявки; дата заседания экспертного совета Фонда; дата рассмотрения заявки Фондом; решение Фонда по результатам рассмотрения заявки.	—	ФИО, дата и место рождения, пол; адрес места жительства; данные документа, удостоверяющего личность; номер полиса ОМС; СНИЛС; диагноз, включая его код по МКБ-10; сведения о наличии инвалидности; информация о назначении и отпуске лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации; сведения об изменениях в состоянии здоровья; сведения об оказанной медицинской помощи; сведения о включении в федеральные регистры; уникальный номер регистровой записи с указанием даты ее внесения.	ФИО, дата и место рождения, пол; СНИЛС; адрес места жительства; данные документа, удостоверяющего личность.

Наполнение информационного ресурса осуществляется тремя типами субъектов:

• Региональными минздравами;
• Фондом «Круг добра»;
• Минздравом РФ или подведомственным ему казенным учреждением.

ПП РФ №555 предусматривает и требования к актуализации сведений в информационном ресурсе. Так, сведения об изменениях в состоянии здоровья ребенка и сведения об оказанной медицинской помощи актуализируются не реже чем через 6, 9 и 12 месяцев со дня первоначального размещения сведений о ребенке с орфанным заболеванием в информационном ресурсе. До перенесения этих сведений в архивную часть информационного ресурса они актуализируются не реже одного раза в год.

Относительно перевода сведений в архивную часть информационного ресурса следует отметить, что он возможен в двух случаях:

1. В случае, если ребенок с орфанным заболеванием достиг возраста совершеннолетия – 18 лет;
2. В случае смерти ребенка с орфанным заболеванием.

Для перевода сведений в архивную часть реестра предусмотрен срок – не более 2 рабочих дней со дня наступления одного из указанных событий.

Первые результаты работы Фонда и новые проблемы

В феврале 2021 года Фонду был направлен первый транш в размере 10 млрд рублей. Еще 50 млрд должно быть направлено в течение 2021 года.

В конце июня 2021 года Экспертный совет Фонда подвел первые итоги работы за полгода. Отчет Фонда демонстрирует следующие цифры. Менее чем за 6 месяцев Фонд профинансировал закупку:

• 1670 флаконов препарата Майозам для 16 детей;
• 1776 флаконов препарата Стрензик для 19 детей;
• 1826 флаконов препарата Спинраза для 561 ребенка;
• 6981 флакона препарата Эврисди для 397 детей;
• 8234 флаконов препарата Вимизайм для 34 детей;
• 142 флаконов препарата Иларис для 20 детей.

Стоимость одной упаковки препарата Стрензик, например, оценивается более чем в 4 млн рублей, а препарата Вимизайм – около 100 тыс. рублей.

Фонд сообщает, что за неполные полгода работы лекарствами были обеспечены больше тысячи детей.

Тем не менее, работа Фонда не решает всех существующих проблем, а иногда и создает новые. Так, в июле 2021 года родители детей с онкологическим орфанным заболеванием (нейробластома) обратились с открытым письмом к правительству России, в котором просили взять под контроль ситуацию с лечением таких пациентов. Причина обращения заключается в том, что после появления сообщений о том, что фонд «Круг добра» пообещал закупить препарат для лечения нейробластомы, многие регионы стали снимать с себя обязанности по лечению детей с этим диагнозом. В итоге сложилась ситуация, в которой дети остаются и без региональной поддержки, и без обещанного фондом препарата.

Таким образом, отсутствие четкого разделения полномочий между Фондом и региональными минздравами в сфере обеспечения детей с орфанными заболеваниями необходимыми препаратами создает пробелы, из-за которых регионы досрочно прекращают деятельность по закупке препаратов, а Фонд не успевает совершить такие закупки. Пациенты, в свою очередь, не имеют достаточной информации о сроках закупки ни от региональных властей, ни от Фонда.

Проблема усугубляется еще и за счет того, что Фонд, фактически являясь некоммерческой организацией, обладает полномочиями госоргана и оперирует бюджетными средствами, а не благотворительными пожертвованиями. Поэтому для корректной работы Фонда важно понимать точные сроки перевода и объемы бюджетных средств на закупку препаратов для детей с орфанными заболеваниями. Полагаем, что функции Фонда по закупке препаратов должны быть прописаны более четко в регламентирующих работу Фонда документах.

Заключение

Несмотря на новое регулирование, проблема обеспечения детей с орфанными заболеваниями по-прежнему не является до конца решенной. К сожалению, это регулирование не упростило процедуру получения препаратов для родителей детей с орфанными заболеваниями.

Тем не менее, следует отметить, что сам факт наличия усилий по решению данной проблемы – достижение и важный шаг в обеспечении конституционных прав детей с редкими заболеваниями.

Можно предположить, что по итогам первого года работы Фонда в нормативно-правовые акты могут быть внесены дальнейшие корректировки, уточняющие обязанности Фонда по закупке препаратов, а также уточняющие полномочия региональных властей в вопросах обеспечения детей с орфанными заболеваниями необходимыми лекарствами и медизделиями.

Кроме того, следует ожидать расширения перечня орфанных заболеваний детей, что позволит закупать за счет средств Фонда больше дорогостоящих препаратов и медицинской техники.