Правовое регулирование медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями. Часть 1: понятие «офранного» заболевания и основные акты, гарантирующие медпомощь

Введение

Ежегодно в России растет число детей, страдающих орфанными, то есть редкими, заболеваниями. Как правило, эти заболевания трудно диагностировать и очень дорого лечить. Тем не менее, как и все иные пациенты, дети с орфанными заболеваниями вправе получать от государства медицинскую помощь надлежащего качества.

К сожалению, проблему организации медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями и обеспечения их лекарственными препаратами и медицинскими изделиями нельзя назвать решенной в Российской Федерации. Недавно принятые нормативные акты должны улучшить систему обеспечения орфанных пациентов лекарственными препаратами, но позволит ли это разобраться со всеми существующими проблемами в этой сфере? Рассмотрим эти и другие вопросы в этой статье.

Что такое орфанные заболевания?

Орфанные «сиротские» заболевания (от англ. «orphan disease» или «rare disease») редкие заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Это максимально обобщенное определение, так как в науке отсутствует единый подход к понятию «орфанные заболевания». Часто в качестве определения используются статистические показатели, позволяющие определить степень редкости заболевания в популяции.

Например, в США понятие редких заболеваний определено в Акте о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года, согласно которому к редким болезням и состояниям относятся те, что затрагивают менее 200000 людей в США, то есть примерно 1 человека из 1500. Именно США стали первопроходцами в вопросе регулирования оказания медицинской помощи больным орфанными заболеваниями. Там еще в 1983 году был принят Закон «Об орфанных лекарствах» (Orphan Drug Act, ODA), который собственно ввел понятие «орфанное лекарство».

В Японии орфанными признаются заболевания, которые встречаются менее чем у 50 тысяч пациентов, а в КНР — у одного пациента на 500 тысяч либо диагностируется как врожденное у одного из 10 тысяч.

В Российской Федерации, в соответствии с федеральным законом от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения (статья 44). При этом перечень редких (орфанных) заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти (Минздравом) на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет».

Орфанные заболевания в большинстве случаев имеют генетическую природу (около 80% случаев). Около 50% страдающих орфанными заболеваниями – это дети. Медикаменты, используемые для лечения орфанных заболеваний, являются крайне дорогостоящими, из-за чего медицинское обеспечение больных орфанными заболеваниями практически невозможно без государственной поддержки. К числу орфанных заболеваний можно отнести следующие:

• гемофилия;
• муковисцидоз;
• гипофизарный нанизм;
• болезнь Гоше;
• болезнь «кленового сиропа» и другие.

Всего известно более 7 тысяч типов орфанных заболеваний.

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в мире насчитывается порядка 400 миллионов человек, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Российская официальная статистика заявляет, что орфанными заболеваниями страдает 16 тысяч граждан. Однако эксперты считают, что в действительности их гораздо больше – более 2 миллионов человек.

Регулирование оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями

Российская Федерация достаточно поздно присоединилась к числу стран, регулирующих государственную политику в отношении оказания медицинской помощи орфанным больным. Спровоцировала соответствующую активность широко развернувшаяся общественная дискуссия, связанная с необеспеченностью пациентов с орфанными заболеваниями, в том числе детей, необходимыми лекарственными препаратами.

В последние годы были разработаны нормативные акты, которые должны были решить проблему оказания медицинской помощи и обеспечения лекарствами лиц, страдающих орфанными заболеваниями, однако данная сфера по-прежнему связана с большим количеством сложностей, сбоями в обеспечении препаратами и т.д. Недавний опрос среди медицинских работников показал следующие результаты:

• 84% специалистов сообщили о проблемах с доступностью орфанных препаратов;
• 52% специалистов заявили о том, что процесс постановки диагноза орфанным пациентам затягивается на год и больше;
• 79% врачей считают, что система лекарственного обеспечения орфанных пациентов должна быть изменена.

Важно отметить, что с точки зрения законодательства РФ перечни орфанных заболеваний взрослых и детей отличаются.

Так, перечень заболеваний взрослых людей регламентируется Постановлением Правительства РФ от 26.04.2012 №403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» (далее – ПП №403). Это постановление устанавливает порядок ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и регионального сегмента Федерального регистра. В соответствии с ПП №403, перечень жизнеугрожающих и хроническими прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний содержит следующие нозологические единицы:

• Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели);
• Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса);
• Дефект в системе комплемента;
• Преждевременная половая зрелость центрального происхождения;
• Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии);
• Тирозинемия;
• Болезнь «кленового сиропа»;
• Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия);
• Нарушения обмена жирных кислот;
• Гомоцистинурия;
• Глютарикацидурия;
• Галактоземия;
• Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика;
• Острая перемежающая (печеночная) порфирия;
• Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона);
• Незавершенный остеогенез;
• Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная).

Иначе обстоят дела с редкими заболеваниями детей. Их перечень формируется в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 21.05.2021 №769 «Об утверждении Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей» (далее – ПП №769).

Согласно этому постановлению, перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний детей до 18 лет утверждается экспертным советом Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» (далее – Фонд «Круг добра»). Критерии формирования перечня следующие:

• заболевание имеет распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения и (или) является хроническим с тяжелым течением, приводящим без патогенетического лечения к выраженным нарушениям жизненных функций или летальному исходу в детском возрасте;
• для лечения заболевания необходимо дополнительное финансовое обеспечение;
• для лечения заболевания имеются лекарственные препараты патогенетического действия, зарегистрированные в Российской Федерации, и (или) в странах Европейского союза, и (или) в Соединенных Штатах Америки, или соответствующие медицинские изделия и средства реабилитации;
• для лечения заболевания имеется метод лечения с научно доказанной эффективностью.

На сегодняшний день перечень состоит из 21 заболевания, к которым относятся:

• Спинальная мышечная атрофия;
• Болезнь Помпе;
• Семейная средиземноморская лихорадка;
• Криопирин-ассоциированный периодический синдром;
• Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли;
• Гипофосфатазия;
• Мукополисахаридоз IV A;
• Нейробластома;
• Миодистрофия Дюшенна-Беккера;
• Муковисцидоз, в соответствии с утверждёнными категориями;
• Синдром короткой кишки;
• Туберозный склероз;
• Сахарный диабет 1 типа (дети от 0 до 4 лет);
• Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа;
• Первичная гипероксалурия I типа;
• Острый лимфобластный лейкоз;
• Острый миелобластный лейкоз;
• Т-лимфобластная лимфома;
• Первичный иммунодефицит;
• Буллёзный эпидермолиз;
• Дефицит лизосомной кислой липазы.

Этот перечень должен пересматриваться не реже одного раза в 2 года.

Нормативно-правовые акты в сфере оказания медицинской помощи детям, страдающим орфанными заболеваниями.

Основными нормативными актами, которыми регламентируется медицинская помощь детям с редкими заболеваниями, являются:

• Конституция РФ – гарантирует право каждого на охрану здоровья и медицинскую помощь за счет средств соответствующего бюджета, страховых взносов, других поступлений;
• Федеральный закон от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» — определяет понятие орфанных заболеваний; гарантирует обеспечение больных лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания; вводит обязанность ведения Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности и Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности; гарантирует обеспечение прав детей на охрану здоровья и бесплатное оказание медицинской помощи в медицинских организациях государственной системы здравоохранения и муниципальной системы здравоохранения;

а также следующие подзаконные акты, предмет регулирования которых мы рассмотрим позднее:

• Указ Президента РФ от 05.01.2021 №16 «О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра»
• Постановление Правительства РФ от 21.05.2021 №769 «Об утверждении Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей»
• Постановление Правительства РФ от 06.04.2021 №545 «О порядке приобретения лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации для конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим и хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо для групп таких детей».

Хронология регулирования

Можно заметить, что большинство документов были приняты в 2021 году. Дело в том, что активное регулирование данной сферы началось с обращения президента РФ Владимира Путина к населению летом 2020 года. Тогда было объявлено, что с 2021 года вырастет ставка НДФЛ (с 13% до 15%) для граждан, чей доход превышает 5 миллионов рублей в год. Полученные за счет повышенной ставки НДФЛ средства будут направляться на формирование целевого фонда для оплаты лекарств, техники, средств реабилитации, для финансирования высокотехнологических операций.

Безусловно, попытки эффективного регулирования сферы обеспечения медицинской помощью больных орфанными заболеваниями предпринимались и ранее. Так, например, в 2008 году была создана программа финансирования лечения «7 высокозатратных нозологий», предполагающая закупку и распределение дорогостоящих лекарств. Позднее программа расширилась и включала в том числе некоторые орфанные заболевания. Это было сделано с целью централизованной закупки дорогостоящих препаратов, так как регионы не справлялись с обязанностью по обеспечению пациентов дорогостоящими лекарствами. Тем не менее, даже расширение программы не позволило решить всех проблем с лекарственным обеспечением, и вопрос вновь был поднят на федеральный уровень уже в 2020 году.

После выступления президента по данному вопросу были разработаны и приняты некоторые новые документы, которые непосредственно регламентируют порядок оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями. Во второй части данной статьи мы эти рассмотрим эти документы подробнее.